Influência de alterações genéticas do receptor da LDL no perfil lipídico e na resposta terapêutica de individuos brasileiros hipercolesterolêmicos / LDL receptor gene mutations influence on lipid profile and on hypercholestorelemic brasilian patients therapy response

No presente estudo foi investigada a freqüência de alelos e a possível influência de três polimorfismos (HincII - exon 12, AvaII - exon 13 e PvuII - intron 15) do gene do receptor da LDL (RLDL) sobre os valores séricos de lípides de 300 indivíduos brasileiros brancos näo aparentados com hipercolesterolemia primária (HP) e de 200 indivíduos brancos normocolesterolêmicos (controles) por PCR-RFLP. Com a finalidade de caracterizar as bases moleculares da Hipercolesterolemia Familiar (HF) no Brasil, 90 indivíduos com diagnóstico clínico de HF foram triados para detecçäo de mutações no gene RLDL pelas técnicas de PCR-SSCP e sequenciamento de DNA. Foram também avaliadas a expressäo gênica do RLDL e da HMG-CoA redutase...